El presidente de Duchenne Chile, Nicolás Schöngut, mira con suspicacia la efectividad del medicamento más caro del mundo por el cual, la madre de Tomás Ross y el padre de Dante Jara, han comenzado largas caminatas. A raíz de esto comenta: «No estoy tan seguro de que tenga una buena relación precio-calidad. Tengo dudas». En entrevista con Fast Check CL, Shöngut aborda los desafíos de esta enfermedad, su cobertura en Chile y el proyecto de ley de enfermedades raras que duerme el Congreso.
Por Álvaro Marchant
La Distrofia Muscular de Duchenne ha estado en el centro de la pauta noticiosa en los últimos días, debido a las largas caminatas que han empezado —tanto en el sur como en el norte— dos padres de hijos que padecen esta condición.
El 28 de abril, Camila Gómez junto a Marco Reyes, iniciaron la kilométrica caminata desde Ancud hasta la capital, esto con la finalidad de visibilizar la campaña por Tomás Ross —su hijo— contra el Duchenne.
La misma medida fue la que tomó Fernando Jara el pasado miércoles 22 de mayo, quien comenzó su caminata desde la ciudad de Arica hasta La Moneda, para poder costear el «medicamento más caro del mundo» contra la Distrofia Muscular de Duchenne, que sufre su hijo Dante.
El presidente de la Fundación Duchenne Chile, Nicolás Schöngut, conversa con Fast Check CL sobre la situación de la enfermedad en Chile, los desafíos que presenta ser padre de un hijo con Duchenne, y la realidad del medicamento Elevidys.
“6 de cada 10 casos de Duchenne son heredados por la madre”
— ¿Cuál es tu relación con la Distrofia Muscular de Duchenne ?
Mi hijo mayor vive con la misma condición, y a propósito de eso, yo desde el año 2018 vengo trabajando entorno a esto, hasta que en 2019 ya formalizamos nuestra relación con la organización Duchenne Chile y ese ha sido mi lugar de trabajo desde entonces.
— ¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Es una enfermedad neuromuscular, de origen genético que se caracteriza por la mutación en un gen, que es uno de los más largo que se conoce, y se denomina como gen DMD. Ese gen cuando funciona normal produce una proteína que se llama distrofina. Esta proteína, por ponerlo en términos sencillos, realiza la misma función que los amorgituadores de un auto, absorben el shock del impacto físico de cuando te mueves. Entonces permite que los músculos no se dañen con facilidad debido a que tienes ese amortiguador que absorbe el estrés mecánico de los músculos, y cuando estos se dañen se puedan regenerar.
Hay niños que caminan hasta los 9 años, otros 15, algunos casos excepcionales que han caminado hasta los 18, pero lo que sabes es que sus músculos se van a ir debilitando, perderán fuerza y, por lo tanto, funcionalidad.
— ¿Cómo es lidiar con esta enfermedad desde la óptica de padre?
Difícil. Todo diagnóstico de salud de un hijo es complejo, desde que tu hijo se fractura jugando a la pelota, hasta cuando te dan diagnósticos graves o complejos, como puede ser una distrofia muscular. Hay una diferencia cuando las patologías son degenerativas, y no hablo de que una es más grave o peor que la otra, porque esto no es una competencia de quién sufre más. Pero cuando a ti te dicen ‘oiga sabe que su hijo tiene leucemia’ y existe la posibilidad de que muera o que se cure, y puede que esa leucemia no vuelvan más; pero no es lo que ocurre con Duchenne.
“Todos los niños que son diagnosticados con Duchenne, en algún momento, van a dejar de caminar
— ¿Existe un factor hereditario importante en esto o no?
SÍ y no. El gen de la distrofina es el gen más largo que tiene el cuerpo, lo que significa que si hay un gen propenso a mutar es ese, porque probabilísticamente es más fácil que mute por su tamaño. Esto significa que 6 de cada 10 casos de Duchenne son heredados por la madre, y 4 de cada 10 son mutaciones espontáneas que no han sido heredados. Ese es el caso de mi hijo.
Suele ser más difícil que se manifieste en mujeres, porque como es un gen que se encuentra en el cromosoma X; si las mujeres tienen una mutación en el gen de la distrofina en uno de sus cromosomas X, tienen el otro como respaldo. Entonces no suelen verse afectadas, son más bien portadoras.
— ¿Cuál es la etapa más compleja de esta enfermedad?
La verdad son todas complejas, porque todas ofrecen distintos desafíos. Como te decía, todos los niños que son diagnosticados con Duchenne, en algún momento, van a dejar de caminar pero, producto de distintos factores, a unos les va a pasar a los 8 años, otro a los 10, y otro a los 15.
Esta enfermedad tiene el problema de que siempre tiene algo para sorprenderte, cuando terminaste de adaptarte a la situación anterior, viene una nueva. De los grandes problemas que tenemos las familias que enfrentamos enfermedades similares, es que no tenemos ninguna ayuda ni de las aseguradoras privadas, ni del Estado.
— Una persona con Duchenne y que reciba el tratamiento correspondiente ¿de cuánto es su esperanza de vida?
Mira, en los años 90, décadas del 2000, las expectativa era baja, 15-16 años. Principalmente porque se veían afectado los músculos respiratorios y con eso se producían las disfunciones cardiacas. Entonces un joven entre esos años estaba en sus últimos años de vida, en promedio.
Hoy en día, la expectativa de vida es más alta, hasta los treinta y tanto, pero ojo, eso no tiene que ver con las terapias de medicamentos disponibles. Los principales cambios que se han introducido, y es una cuestión que con la fundación hemos trabajado fuertemente, es la terapia respiratoria. Tú en la medida que previenes la disfunción respiratoria, previenes también la disfunción cardiaca y es eso lo que ha aumentado la expectativa de vida de 15 a 30 años.
“Si tuviera la posibilidad de dárselo hoy, solo lo haría si hubiese algún mecanismo estatal o privado”
— El tema más actual sobre Duchenne ha sido sobre estos padres que han comenzado largas caminatas para poder obtener el medicamento llamado Elevidys, ¿qué piensas de este medicamento, vale lo que cuesta?
Es un medicamento que lleva menos de un año aprobado por la FDA de Estados Unidos. En Chile, el ISP todavía no le da el registro sanitario. La verdad, es que eso es responsabilidad de la empresa farmacéutica solicitarlo, así que no te puedo decir si está en curso ese proceso de registro o simplemente no lo han iniciado.
Lo que te puedo decir, y es información pública, es que el Elevidys no está registrado por el ISP, por lo tanto no tiene autorización de comercializarse en Chile. Lo otro que hay que ver, es que si las empresas farmacéuticas tienen la intensión de comercializar estos medicamentos en mercados que no sean Europa o Estados Unidos.
— ¿En qué consiste especificamente el Eledivys?
El Eledivys es la primera terapia de reemplazo genético que se ha aprobado para Duchenne. Consiste en que agarran un adenovirus, lo vacían de su contenido genético, le quitan esa patita genética y se la reemplazan por el gen de la distrofina. Sin embargo, lo que ocurre es que los virus tienen una capacidad de almacenamiento limitada, y como la distrofina es el gen más largo y pesado, sobre pasa a la capacidad del virus por lo que solo permite un tercio de este.
Esto se traduce en que la proteína que se produce, llamada micro distrofina, no es de la misma calidad, ni de la misma efectividad que la original, por lo tanto, el Elevidys no es una cura. Lo que hace es convertir la Distrofia Muscular de Duchenne en una Distrofia Muscular de Becker, que es la enfermedad hermana pero mucho menos nociva.
El otro asunto que pasa con esta terapia, es que nadie sabe cuánto dura en el cuerpo el efecto del Eledivys, porque al igual que un resfriado, el virus no se queda para siempre en el cuerpo. Puede ser un año, dos años, cinco años, pero más de eso no va a estar. Algo que me complica como presidente de Duchenne Chile y como papá de un joven con Duchenne, es que mucha gente está pensando que esto es la cura y no lo es.
— En lo personal, ¿comprarías este medicamento?
No me he puesto en esa posición porque mi hijo ya tiene diez años, y este medicamento, por ahora, solo se puede aplicar de 5 a 6. Lo que si te puedo decir, desde esa posición, es que si tuviera la posibilidad de dárselo hoy, solo lo haría si hubiese algún mecanismo estatal o privado para hacerlo mediante una vía regular.
No estoy tan seguro de que tenga una buena relación precio- calidad. Tengo dudas, te lo digo legítimamente, y sin intensión de boicotear el tratamiento; y tengo dudas porque he seguido el desarrollo de este medicamento durante mucho tiempo y realmente podría ser una gran solución que, ojalá, así sea, pero podría no serlo.
“En Chile nadie tiene la experiencia utilizando este medicamento, por lo cual, tiene sentido irse afuera”
— La ministra Tohá le dijo a la mamá de Tomás Ross que el Eledivys en Chile no estaba autorizado, ¿tiene relación a todo lo que me comentas?
Si y no. A diferencia de otros lados, que un medicamento esté en el registro sanitario, solo significa que tiene autorización para comercializarse en Chile, pero no te impide importarlo.
Aquí ellos podrían ordenar su aplicación, nadie te puede prohibir eso, por ejemplo, yo puedo comprar una vacuna aquí y pagar para que en la Clínica Alemana me la pongan. Acá es lo mismo, pero ellos decidieron otra vía bajo un argumento que a mi me parece bastante realista, que es que en Chile nadie tiene la experiencia utilizando este medicamento, por lo cual, tiene sentido irse afuera.
— ¿Sería un avance que estuviera esta enfermedad en la Ley Ricarte Soto?
La Ley Ricarte Soto, hoy en día, no es garantía de nada porque debió haber incorporado el año pasado, o antepasado, tres patologías más al programa y no lo hicieron por falta de fondos. Ese decreto se ha atrasado constantemente, y hay muchas patologías que están en la Ley Ricarte Soto que no tienen plata para financiar las terapias. Entonces, en realidad claro podrías decretarlo, pero no sé si garantizaría el acceso.
— Entonces, ¿qué responsabilidad debería tomar el Estado ante esta problemática?
Como fundación, y muchas otras más, venimos insistiendo en que tiene que crearse una ley de enfermedades raras en Chile. Y esto no es un invento nuestro, pero los países que mejor han hecho el abordaje de enfermedades raras, son países como Brasil, España, Colombia, que han logrado abordarlo adecuadamente porque le da un estatus legal a la enfermedad; lo que permite implementar una serie de mecanismos administrativos que aceleran las cosas.
Hay un proyecto de ley, que en este minuto, descansa cómodamente en los cajones de la Comisión de Salud del Senado, que conjunto con darle un estatus legal, es crear un fondo de financiamiento para tratamientos de alto costo en enfermedades poco frecuentes. El problema es que este proyecto que ha impulsado el senador Chahuán necesita patrocinio del Ejecutivo.
Nosotros hemos tenido muchas reuniones por lobby con el Ejecutivo, y no quieren darle patrocinio a este proyecto. Yo soy, hoy día, políticamente oficialistas, pero en este caso es la ministra de Salud quien no le ha puesto el patrocinio, por ende, el proyecto no puede prosperar.
